les Myopathies
Il existe 7 formes principales de myopathies, et la
recherche génétique a désormais identifié
tous les gènes responsables de ces différentes formes,
elle a ainsi permis d'identifier des dizaines de variantes ( 12 pour
la seule myopathie des ceintures ).
Dans tous les cas, ces maladies se caractérisent par l'incapacité de remplacer une protéine, la Dystrophine, qui protège, à la manière d'une gaine, les fibres musculaires. Sans la Dystrophine les muscles s'abîment, s'affaiblissent et finissent par ne plus fonctionner du tout !
Dans notre cas, bien sur, ce sont particulièrement celles de Duchenne et de Becker, dont certains d'entre nous sont atteints, qui nous ont intéressées.
MYOPATHIE DE DUCHENNE
Décrite en 1860 par le docteur Duchenne, la dystrophie
musculaire de Duchenne est la plus répandue des myopathies de
l'enfant: elle concerne 1 garçon sur 3500 à la
naissance. C'est une maladie génétique à
transmission récessive liée au chromosome X : seuls les
garçons sont atteints et les femmes sont conductrices.
L'enfant atteint présente en général peu de
signes de la maladie avant l'âge de 3 ans mais il marche tard,
tombe souvent et se relève difficilement. Au fil des
années, apparaît un déficit musculaire progressif
qui interdit bientôt la montée des escaliers puis la
marche vers 10-12 ans. Ce déficit gagne les membres
supérieurs et en limite l'utilisation. Une scoliose souvent
grave se développe, parfois avant, mais surtout presque
toujours après la perte de la marche. L'espérance de
vie dépend surtout des complications cardiaques plus que de
l'atteinte respiratoire qui elle est accessible aux soins.
MYOPATHIE DE BECKER
Individualisée en 1955 par Becker, la dystrophie musculaire de Becker est d'apparition plus tardive. Elle entraîne des symptômes similaires bien que moins marqués. La progression de la maladie est plus lente et l'espérance de vie est normale ou subnormale. Des formes cardiaques isolées existent posant le diagnostic différentiel avec les cardiomyopathies primitives.
Plus !
La dystrophine : C' est une protéine du cytosquelette codée par le gène DYS identifiée en 1986. Elle est liée à un ensemble de glycoprotéines : les DAG (Dystrophin-Associated-Glycoprotein). Ces protéines constituent un complexe membranaire relié à l'enveloppe extracellulaire de la fibre musculaire. Un défaut quantitatif ou qualitatif de la dystrophine entraîne la rupture de ce lien et provoque une fragilisation de la membrane cellulaire pouvant expliquer la libération des enzymes musculaires (enzymes CPK élevés).
Le gène DYS : Impliqué dans les dystrophies musculaires (
myopathie ) de Duchenne (DMD) et de Becker (DMB) a été
identifié en 1986. Ce gène code une protéine, la
dystrophine, située à la périphérie de la
fibre musculaire, juste sous la membrane cellulaire.
Dans la dystrophie musculaire de Duchenne, les
délétions ou les mutations dans le gène DYS sont
telles que la dystrophine produite est tronquée ou
absente.
Dans la dystrophie musculaire de Becker, la dystrophine produite est
soit de plus petite taille car il manque un petit fragment, soit en
quantité insuffisante. Elle n'assure que partiellement sa
fonction.
Comment soigne-t-on la myopathie ?
Le gros problème c'est que l'on ne sait pas soigner cette maladie, ou plutôt ces maladies, mais on a fait de gros progrès dans sa prise en charge. Cela permet, d'une part , d'allonger l'espérence de vie du malade, et d'autre part , d'améliorer considérablement sa qualité de vie, en lui conservant une bonne part d'autonomie.
La prise en charge précoce, permanente et personnalisée permet de lutter contre les conséquences de la maladie. Une kinésithérapie adaptée (massages, mobilisations, Bird®, appareillage) et certains gestes chirurgicaux (chirurgie du rachis en particulier) permettent de lutter contre les déformations des membres, du rachis et de la cage thoracique. Une surveillance cardiaque précoce et une prise en charge de l'insuffisance respiratoire (assistance ventilatoire) permettent de prévenir les complications vitales. L'utilisation d'aides techniques ( fauteuil électrique, ... ) restaure les fonctions qui s'effacent et préserve la communication. Ces mesures permettent à la personne d'élaborer et de réaliser un projet de vie de qualité.
le seul espoir de guérison est pour le moment la thérapie génique ...